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ENFERMEDAD DE NIEMANN-PICK DE LA FORMA NUEVA ESCOCIA (TIPO D)
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DeCS
Descriptor
Inglés
:
Niemann-Pick Disease, Type C
Descriptor
Español
:
Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C
Descriptor
Portugués
:
Doença de Niemann-Pick Tipo C
Sinónimos
Español
:
Enfermedad de Niemann Pick Tipo C
Enfermedad de Niemann Pick Tipo C1
Enfermedad de Niemann Pick Tipo D
Enfermedad de Niemann Pick con Bloqueo de la Esterificación del Colesterol
Enfermedad de Niemann Pick del Tipo C
Enfermedad de Niemann Pick del Tipo D
Enfermedad de Niemann Pick sin Deficiencia de Esfingomielinasa
Enfermedad de Niemann-Pick Tipo C1
Enfermedad de Niemann-Pick Tipo D
Enfermedad de Niemann-Pick con Bloqueo de la Esterificación del Colesterol
Enfermedad de Niemann-Pick de la Forma Nueva Escocia (Tipo D)
Enfermedad de Niemann-Pick del Tipo D
Enfermedad de Niemann-Pick sin Deficiencia de Esfingomielinasa
Enfermedad del Almacenamiento Neurovisceral con Oftalmoplejía Supranuclear Vertical
Categoría:
C10.228.140.163.100.435.825.700.875
C15.604.250.410.625.875
C16.320.565.189.435.825.700.875
C16.320.565.398.641.803.730.875
C16.320.565.595.554.825.700.875
C18.452.132.100.435.825.700.875
C18.452.584.687.803.730.875
C18.452.648.189.435.825.700.875
C18.452.648.398.641.803.730.875
C18.452.648.595.554.825.700.875
Definición
Español
:
Trastorno de almacenamiento de
lípidos
autosómico recesivo que se caracteriza por la acumulación de
COLESTEROL
y
ESFINGOMIELINAS
en las
células
de las
VÍSCERAS
y el
SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
. El tipo C (o C1) y el tipo D son trastornos alélicos causados por la
mutación
del gen NPC1, el que codifica una proteína que media el transporte de
colesterol
intracelular de los
LISOSOMAS
. Los signos clínicos incluyen hepatoesplenomegalia y síntomas neurológicos crónicos. El tipo D es una variante en
personas
con una ascendencia de
Nueva Escocia.
Calificadores Permitidos
Español
:
SU
cirugía
CL
clasificación
CO
complicaciones
DG
diagnóstico por imagen
DI
diagnóstico
DH
dietoterapia
EC
economía
EM
embriología
NU
enfermería
EN
enzimología
EP
epidemiología
ET
etiología
EH
etnología
PP
fisiopatología
GE
genética
HI
historia
CI
inducido químicamente
IM
inmunología
CF
líquido cefalorraquídeo
ME
metabolismo
MI
microbiología
MO
mortalidad
UR
orina
PS
parasitología
PA
patología
PC
prevención & control
PX
psicología
RT
radioterapia
RH
rehabilitación
BL
sangre
TH
terapia
DT
tratamiento farmacológico
VE
veterinaria
VI
virología
Número del Registro:
52107
Identificador Único:
D052556
Ocurrencia en la BVS
:
Similar:
DeCS